Год равен семи годам: девочка из Алматы страдает преждевременным старением

Восьмилетняя Дина Байтерекова из Алматы живет с диагнозом «прогерия» — одним из самых редких заболеваний в мире, которое заставляет организм стареть в семь раз быстрее нормы. Девочка перенесла два инсульта, а недавний вывих тазобедренного сустава лишил ее возможности самостоятельно передвигаться. Сейчас ее мать, Ирина Вдовиченко, борется не только за жизнь дочери, но и за средства на специализированную коляску, стоимость которой составляет 470 000 тенге — сумма, неподъемная для семьи, живущей в квартире брата.

Диагноз, который поставили через пять лет

Дина родилась абсолютно здоровой по всем медицинским показателям. Однако мать сразу заметила неладное: кожа на животе младенца была аномально тонкой, а на ногах — грубой, напоминающей апельсиновую корку. Первый диагноз — «системная склеродермия» — невролог поставил, когда девочке был всего месяц. Затем последовали «ювенильный идиопатический артрит» и «гипертензионный синдром». Назначенная терапия, включавшая гормоны и препараты для поддержки сердечно-сосудистой системы, дала временное улучшение: кожа смягчилась, а суставы стали подвижнее.

Переломный момент наступил в два года. У Дины начали выпадать волосы, заострились черты лица, остановился рост и набор веса. Ей оформили инвалидность, и до пяти лет лечение строилось на предположении об аутоиммунной природе болезни. Лишь во время очередной госпитализации эндокринолог усомнилась в прежнем диагнозе и предположила прогерию — преждевременное старение.

Подтверждение из Бостона и первый удар

Семья начала поиски клиники за рубежом. Вариант с Кореей отпал из-за финансовой недоступности. Спасение пришло из США: американские исследователи предложили бесплатный генетический тест. После долгой процедуры отправки образцов крови и месяца ожидания диагноз подтвердился. Прогерия (синдром Хатчинсона-Гилфорда) встречается у одного из четырех миллионов новорожденных. Каждый год жизни Дины равен 7–8 годам обычного человека. Болезнь поражает кожу, внутренние органы и внешность, запуская необратимые процессы старения.

В 2019 году у девочки случилась первая ишемическая атака, а спустя три недели — вторая. В семь лет — инсульт. После него Дина стала остро реагировать на перемены погоды, ее внешность продолжала меняться, физическое развитие отставало. Сердечно-сосудистая система и суставы страдали все сильнее. В 2022 году произошел второй инсульт.

Препарат, который замедляет время

Американская сторона предложила Дине приехать в Бостонский исследовательский центр прогерии. В мае 2024 года они с матерью отправились в США. Все расходы — перелет и проживание — взяли на себя организаторы. За неделю девочка прошла полное обследование, после чего семья получила экспериментальный препарат, замедляющий необратимые изменения организма. Лекарство привезли в Казахстан. Казалось, появился шанс.

Однако в августе случился вывих тазобедренного сустава. Диана испытала сильнейшую боль. Врачи вправили бедро и наложили гипс на месяц. После его снятия выяснилось: потребуется операция и специальный ортез, чтобы предотвратить повторный вывих. Вердикт врачей был суров: самостоятельно, как раньше, девочка ходить уже не сможет.

Цена самостоятельности — 470 000 тенге

Для передвижения Дине необходима длительная реабилитация и специализированная коляска. Ее стоимость — 470 000 тенге. Ирина Вдовиченко растит дочь одна, они живут в квартире брата. Такая сумма для семьи неподъемна. Мать описывает Дину как светлого и жизнерадостного ребенка, который любит рукоделие и лепку и верит, что все наладится.

Долгий путь к правильному диагнозу — не редкость для орфанных заболеваний. В Казахстане, как и во многих странах, система здравоохранения не всегда готова к выявлению патологий с частотой один случай на миллионы. Прогерия остается неизлечимой, но современная медицина способна замедлить ее течение, как это пытаются сделать врачи в Бостоне. Однако даже доступ к терапии не гарантирует отсутствия осложнений: хрупкость костей и суставов — одно из ключевых проявлений болезни, и вывих бедра у Дины — тому подтверждение.

История девочки поднимает острый вопрос о доступности дорогостоящего лечения для пациентов с редкими заболеваниями. Даже когда международные исследовательские центры готовы помочь бесплатно, последующая реабилитация и адаптация ложатся тяжелым грузом на плечи семьи. Без поддержки государства или благотворительных организаций такие дети рискуют остаться один на один с болезнью, которая не просто старит тело, но и лишает его возможности двигаться.