Несколько лет мучается от кровотечений: подростку из Талгара нужно обследование в Турции
Семилетняя борьба за диагноз и жизнь: почему казахстанская медицина оказалась бессильна перед редким заболеванием 13-летней Макпал. Семья из Талгара, несмотря на множество обследований и консультаций в ведущих клиниках мира, до сих пор не может получить точный вердикт врачей. Каждый новый визит к специалистам приносит лишь временное облегчение, а затем — очередной рецидив и новый, еще более тяжелый симптом.
От спортивной девочки до пациента с хроническими кровотечениями
До 2017 года Макпал вела активную жизнь: учеба, спорт, кружки. Первое сильное носовое кровотечение стало отправной точкой в долгой медицинской одиссее. После пункции костного мозга врачи диагностировали иммунную тромбоцитопеническую пурпуру. Лечение дало временную ремиссию, но уже в декабре 2018 года болезнь вернулась с новой силой — кровотечения, сыпь, синяки.
Семья обратилась в московский Институт Рогачева, где диагноз подтвердили, но терапия не принесла результата. В 2020 году трепанобиопсия выявила миелодиспластический синдром (МДС). Однако консультация в Турции этот диагноз опровергла. Турецкие врачи установили болезнь Виллебранда и вторичную иммунную тромбоцитопению. Препарат, назначенный за рубежом, помогал лишь полгода.
Каскад осложнений: от переломов до гепатита
С течением времени состояние девочки только ухудшалось. Кровотечения стали постоянными, длящимися по 2-3 дня. После переливания компонентов крови организм Макпал был инфицирован гепатитом С. К этому добавились постоянные переломы из-за неусваиваемости витамина D, а в 2023 году — ювенильный артрит.
«Ребенок на протяжении 7 лет постоянно в больницах, организм слабеет каждый день, лечение дает только временный эффект, — рассказывает мама девочки, Алия Ислямова. — Постоянные кровотечения, переломы, тяжелые инфекции привели к тому, что врачи-гематологи поставили предположительный диагноз «первичный иммунодефицит».
Для подтверждения этого диагноза необходимы генетические и иммунологические тесты, которые в Казахстане не проводятся. Семья вновь планирует вылет в Стамбул для полного обследования. Стоимость процедур — 2,3 миллиона тенге.
За семь лет болезни Макпал семья уже обращалась за помощью в зарубежные клиники, но каждый раз сталкивалась либо с неверным диагнозом, либо с кратковременным эффектом от терапии. Отсутствие в Казахстане высокоспециализированной генетической диагностики заставляет пациентов с редкими заболеваниями искать правду за границей, тратя на это колоссальные средства. Данный случай — не просто история одной семьи, а индикатор системной проблемы: без доступа к таргетной диагностике пациенты с подозрением на первичный иммунодефицит обречены на годы мучений и риск летального исхода от банальной инфекции или неконтролируемого кровотечения.
