«Повышается риск развития хромосомных аномалий»: генетик — о влиянии возраста женщины на здоровье будущего ребёнка

— Сегодня всё больше женщин откладывают материнство на более поздний срок. При этом существуют особенности течения беременности после 35 лет, которые важно учитывать. Какие основные медицинские риски связаны с поздней беременностью?

— У женщин старше 35 лет повышен риск таких осложнений беременности, как гестационный диабет, гипертензия, а также хромосомные аномалии у плода — например синдром Дауна. Кроме того, у женщин позднего репродуктивного возраста чаще наблюдаются угрозы выкидыша, преждевременные роды и рождение малышей с низкой массой тела.

Особую опасность представляет гестоз, или преэклампсия, — серьёзное осложнение, сопровождающееся отёками, повышенным артериальным давлением и наличием белка в моче. Гестоз развивается, как правило, после 20-й недели беременности и может привести к нарушениям в работе органов женщины. Тяжёлые формы этого осложнения представляют угрозу жизни как матери, так и ребёнка.

Также возрастные изменения отражаются на процессе родов: у женщин старше 35 лет возможна слабость родовой деятельности, что иногда требует стимуляции или экстренного кесарева сечения.

• Gettyimages.ru
• © Science Photo Library - SCIEPRO

— Почему с возрастом у женщин повышается риск возникновения генетических аномалий в яйцеклетках, что может привести к возникновению генетических аномалий у ребёнка?

— Яйцеклетки формируются ещё до рождения женщины и долгое время находятся в состоянии покоя в фолликулах яичников, где могут храниться десятки лет. За это время в них постепенно накапливаются повреждения. При созревании яйцеклетки происходит особый процесс деления — мейоз, во время которого хромосомы должны равномерно распределиться, чтобы обеспечить правильный набор генов будущему эмбриону. С возрастом вероятность ошибок в этом процессе возрастает. В результате яйцеклетка может получить лишнюю или недостающую хромосому, что приведёт к развитию генетических синдромов.

— Как именно возраст матери влияет на здоровье и развитие ребёнка?

— На самом деле для развития здорового ребёнка важен возраст обоих родителей. Например, у родителей-подростков чаще возникают осложнения при беременности, а дети нередко рождаются с низкой массой тела. 

У женщин старше 35 лет повышается риск развития генетических аномалий и неврологических отклонений у ребёнка. 

Генетические аномалии — это изменения в структуре или числе хромосом либо генов. Они могут приводить к различным нарушениям развития плода (синдромы Дауна, Эдвардса и Патау), а также к наследственным заболеваниям. 

Неврологические отклонения связаны с нарушениями развития нервной системы и могут проявляться в виде умственной отсталости, расстройств аутистического спектра и судорожных синдромов.

При этом одно из исследований китайских учёных показало, что дети матерей более зрелого возраста зачастую демонстрируют высокие когнитивные способности в подростковом возрасте. 

Что касается отцов, то их возраст может быть связан с повышенным риском эмоциональных и поведенческих нарушений у детей.

• Gettyimages.ru
• © Rasi Bhadramani

— В обществе бытуют различные мифы о поздней беременности, в частности относительно обязательного кесарева сечения. Это действительно так? 

— Нет, это заблуждение. Возраст сам по себе не является показанием к кесареву сечению. Многие женщины старше 35 лет вполне успешно рожают естественным путём. 

Также бытует мнение, что зачатие в этом возрасте возможно только с помощью ЭКО. Это тоже не совсем так. Фертильность действительно снижается с возрастом, но у многих женщин сохраняется способность к естественному зачатию и рождению здорового ребёнка — особенно при грамотном медицинском наблюдении.

— Какие методы генетической диагностики сегодня доступны женщинам старшего репродуктивного возраста и насколько они эффективны в снижении рисков осложнений во время беременности?

— Современные неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ) и инвазивные методы диагностики позволяют на раннем этапе оценить риски генетических отклонений и повысить вероятность рождения здорового ребёнка. 

Например, НИПТ — это метод скрининга для оценки риска хромосомных аномалий, основанный на анализе ДНК плода, выделенной из крови матери. Тест абсолютно безопасен, поскольку не требует инвазивного вмешательства, и может проводиться с десятой недели беременности. Он помогает выявить такие патологии, как синдромы Дауна, Эдвардса и Патау, а также числовые аномалии половых хромосом — например синдром Шерешевского — Тёрнера. 

Также по теме

Фертильность под угрозой: российские учёные выяснили, как популярный антидепрессант влияет на репродуктивную систему

Российские учёные выявили негативное влияние антидепрессанта флуоксетин на репродуктивное здоровье самок мышей. Длительный приём этого...

Из инвазивных методов диагностики наиболее распространён амниоцентез. При этой процедуре врач под контролем УЗИ берёт образец околоплодной жидкости для анализа. В ней содержатся клетки плода, которые исследуют для выявления хромосомных и генетических нарушений, а также внутриутробных инфекций. Процедуру обычно проводят между 15-й и 20-й неделями беременности.

— О рисках поздней беременности говорят довольно часто. А есть ли положительные стороны?

— Конечно. Несмотря на медицинские особенности, у поздней беременности есть психологические преимущества. Женщины, решающиеся на материнство в зрелом возрасте, как правило, более осознанно подходят к этому этапу жизни. Они лучше понимают свои цели, возможности и чаще имеют более стабильное социальное и финансовое положение. Многие психологи отмечают, что такие матери воспринимают рождение ребёнка спокойно и с большей радостью.

• Gettyimages.ru
• © dmphoto

— Недавно учёные из Австрии и США доказали, что с возрастом женщины мутации в митохондриальной ДНК в яйцеклетках накапливаются медленнее, чем в других клетках организма. Какую роль играет митохондриальная ДНК в развитии эмбриона и какие механизмы обеспечивают её защиту от мутаций?

— Это действительно важное открытие. Дело в том, что митохондрии — это своего рода энергетические станции клеток. От того, насколько хорошо они работают, зависит общее состояние клеток, в том числе и развивающегося эмбриона.

У митохондрий есть собственная ДНК (мтДНК), которая передаётся преимущественно по материнской линии. Если в ней будут накапливаться мутации, это может повлиять на здоровье будущего ребёнка.

В зрелой яйцеклетке содержится свыше 100 тыс. копий мтДНК. Исследователи выяснили, что в этих копиях мутации встречаются в 17—24 раза реже, чем в клетках крови или слюны. Причём даже с возрастом этот показатель практически не изменяется. 

Учёные обнаружили, что мутации, которые ранее считались возрастными, накапливаются не в ооцитах (незрелых яйцеклетках), а в других клетках организма. Более того, даже те мутации, которые всё же были выявлены в яйцеклетках, крайне редко затрагивали важные участки мтДНК.

Это свидетельствует о своего рода естественном отборе в организме женщины, который сохраняет более здоровые копии мтДНК и отсеивает мутантные.

• Gettyimages.ru
• © gorodenkoff

— Какие репродуктивные риски, связанные с возрастом, существуют у мужчин? Есть ли у них защитные механизмы, аналогичные тем, что обнаружены в яйцеклетках?

— Возраст мужчины действительно влияет на фертильность и репродуктивные риски, хотя эти изменения протекают иначе, чем у женщин. 

С возрастом у мужчин ухудшается качество спермы: снижаются подвижность сперматозоидов и их количество, а также увеличивается число морфологических и генетических дефектов. Это связано с накоплением мутаций и повреждений в сперматозоидах, возникающих в процессе деления клеток. В результате в таких случаях возрастает риск выкидышей, врождённых аномалий и некоторых наследственных заболеваний, таких как шизофрения и определённые формы аутизма.

В отличие от яйцеклеток женщины, сперматозоиды образуются на протяжении всей жизни мужчины. Однако с возрастом системы восстановления ДНК и контроля качества спермы становятся менее эффективными, что приводит к накоплению «ошибок». 

И конечно, образ жизни также влияет на фертильность мужчин. Вредные привычки и стресс могут ослабить естественные защитные механизмы и привести к бесплодию.