Нас сделал людьми генетический «сбой»? Новое открытие о мозге и неандертальцах

Что именно отделяет нас, Homo sapiens, от наших ближайших вымерших родственников — неандертальцев и денисовцев? Долгое время ответ искали в размере черепа, строении скелета или сложности орудий труда. Но что, если ключ к нашему эволюционному триумфу спрятан гораздо глубже — на уровне невидимых молекулярных изменений в биохимии нашего мозга?

Новое исследование, проведенное на стыке генетики и антропологии, подкидывает дров в этот огонь. Ученые из Японии и Германии предполагают, что крошечное, на первый взгляд вредное, изменение в одном-единственном ферменте могло дать нашим предкам решающее когнитивное преимущество. Это история о том, как эволюция пошла на рискованный компромисс, который, возможно, и определил нашу судьбу.

Один ген, два удара: загадка фермента ADSL

В центре этой истории — фермент со сложным названием аденилосукцинатлиаза, или для краткости ADSL. Если представить клетку как огромный завод, то ADSL — это один из ключевых рабочих в цехе по производству пуринов. Пурины, в свою очередь, — это фундаментальные «кирпичики» для строительства ДНК и РНК, а также молекул-энергоносителей вроде АТФ. Без них жизнь, как мы её знаем, невозможна.

Сравнивая геномы современных людей, неандертальцев и денисовцев, учёные обнаружили нечто поразительное. Наш человеческий вариант фермента ADSL несёт на себе следы двух последовательных «ослабляющих» ударов, которых нет у наших кузенов.

1. Первый удар — на уровне белка. В длинной цепи из 484 аминокислот, из которых состоит фермент, у нас произошла одна-единственная замена. В позиции 429 аминокислота аланин сменилась на валин. Казалось бы, мелочь. Но эта замена сделала сам белок ADSL менее стабильным, склонным к более быстрому распаду.
2. Второй удар — на уровне гена. Мало того, учёные нашли ещё одну группу мутаций в той части ДНК, которая регулирует работу гена ADSL. Эти изменения привели к тому, что сама команда на «производство» этого фермента стала слабее.

Что в итоге? У современных людей фермент ADSL не только менее стабилен, но и производится в меньших количествах, особенно в мозге. То есть эволюция целенаправленно — дважды! — снизила активность этого жизненно важного фермента. Возникает логичный вопрос: зачем?

Эволюция на грани: почему «хуже» оказалось «лучше»?

Это главный парадокс исследования. Ведь полный отказ фермента ADSL — это не шутки. Генетическое заболевание, связанное с его дефицитом, приводит к тяжелейшим умственным и физическим нарушениям. Так почему же частичное «ослабление» оказалось для наших предков не просто безвредным, а выгодным?

Чтобы проверить эту гипотезу, исследователи обратились к мышам. Они создали линию грызунов с «очеловеченным» геном ADSL. Затем поставили простой, но изящный поведенческий эксперимент. Испытывающим жажду мышам подавали звуковой или световой сигнал, после которого на короткое время становилась доступна вода. Это создавало ситуацию конкуренции за ограниченный ресурс.

И вот тут-то и проявился сюрприз. Самки мышей с ослабленным, человеческим вариантом фермента, стабильно опережали своих сородичей. Они быстрее реагировали на сигнал и чаще успевали добраться до воды.

Что же это значит? Учёные пока осторожны в выводах. Но можно предположить, что пониженная активность ADSL каким-то образом меняет метаболизм мозга, влияя на обработку информации, обучение или способность концентрироваться в условиях стресса. Возможно, наши предки, столкнувшись с необходимостью добывать пищу или воду в условиях жёсткой конкуренции, получили преимущество. Их мозг, работающий в слегка «изменённом режиме», позволял им действовать эффективнее. Это был тонкий генетический тюнинг, который сместил баланс в нашу пользу.

Точка невозврата: когда мы пошли другим путём

Самое захватывающее в этой истории — её хронология. Анализ показал, что обе группы изменений в гене ADSL появились у наших предков уже после того, как наша эволюционная линия отделилась от неандертальской (около 500 тыс. лет назад), но до того, как Homo sapiens начали великое расселение из Африки.

Более того, эти мутации прошли через сито положительного отбора. Это означает, что они давали такое очевидное преимущество, что стремительно распространились и закрепились практически у всех современных людей — сегодня они есть в геномах 97% населения планеты. Мы все — потомки тех, кто нёс в себе эту биохимическую «особенность». Неандертальцы и денисовцы, судя по всему, продолжали жить со старой, более «эффективной» версией фермента. Возможно, именно эта разница и стала одним из крошечных факторов, предопределивших, кто останется на эволюционной сцене.

Больше вопросов, чем ответов

Конечно, эта работа — лишь один фрагмент огромной мозаики. Как справедливо отмечают авторы, поведение — вещь невероятно сложная. Неясно, например, почему в эксперименте преимущество получили только самки мышей. И нельзя напрямую переносить результаты с грызунов на человека.

Тем не менее, это исследование открывает совершенно новый взгляд на человеческую эволюцию. Оно показывает, что наша уникальность — это не только результат грубых анатомических изменений, но и следствие тончайшей настройки биохимических процессов в мозге. Мы начинаем понимать, что за последние полмиллиона лет наш метаболизм менялся, и порой весьма парадоксальным образом.

История фермента ADSL — это напоминание о том, что эволюция не всегда идёт по пути «больше, сильнее, быстрее». Иногда победу приносит едва заметный, контринтуитивный шаг в сторону — крошечное изменение в коде жизни, которое навсегда меняет правила игры.